Lunds universitet; 2022-11-30:
En hörselnedsättning som debuterar kan bero på mitrokondriell sjukdom. Det visar en studie där bland annat forskare från Lunds universitet har deltagit.
Mitrokondriella sjukdomar
När mitokondrierna i våra celler inte fungerar som de ska kan det ge upphov till många olika symtom, ofta från flera organsystem samtidigt. Framför allt påverkas delar av kroppen som behöver mycket energi, som musklerna och hjärnan, men även hörseln. Kring en på 5 000 personer uppskattas ha en mitokondriell sjukdom, som orsakas av en genmutation.
Tidig hörselscreening ger inget utslag
Exakt var i arvsmassan mutationen sitter spelar stor roll. Om genförändringen sitter i själva mitokondrierna så har barnet normal hörsel vid födsel. Den tidiga hörselscreeningen strax efter födseln (otoakustiska emissioner – OAE) ger då inget utslag. Hörselnedsättningen debuterar istället efter att de börjat prata. Ungefär hälften av personer med en sådan genförändring utvecklar en hörselnedsättning. Om genförändringen kommer från cellkkärnan så kan hörselnedsättningen antingen finnas vid födseln eller debutera senare. Vid den typen av genmutation är det inte lika vanligt med hörselnedsättning som vid en förändring i själva mitokondrierna.
Vården bör ha medvetenhet
I Sverige görs regelbundna hörseltester på barn inom ramen för Barnhälsovårdens screeningprogram. De svenska forskarna vill ändå rekommendera vården att ha en medvetenhet om mitokondriell sjukdom och testa för det, särskilt om barnet visar tecken på sjukdomar även från andra organ.
Läs mer!
Pathogenic mtDNA variants, in particular single large-scale mtDNA deletions, are strongly associated with post-lingual onset sensorineural hearing loss in primary mitochondrial disease, Molecular Genetics and Metabolism.
Läs också:
Socialstyrelsens kunskapsöversikt om mitrokondriella sjukdomar
(bild: Kelvinsong; modified by Sowlos, CC BY-SA 3.0 https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0, via Wikimedia Commons)
Diskussion