Tidningen Logopeden nr 2 2024:
Kristiina Tammimies är genetiker, docent och forskargruppsledare vid Karolinska institutet. Hon leder projektet DLD-Sweden, som undersöker orsaker till och konsekvenser av språkstörning.
Varför språkstörning?
–I min doktorsavhandling tittade jag på dyslexi och genetiska faktorer. Sedan har jag fokuserat på neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, framför allt autism, så jag har rört mig inom angränsande områden kan man säga. Språkstörning/DLD är ett område där det inte alls har forskats lika mycket som kring andra neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, trots den höga prevalensen, säger Kristiina Tammimies.
Multidisciplinär forskargrupp
Till Tammimies forskargrupp är bland andra specialistlogopeden och forskaren Nelli Kalnak och specialistlogopeden tillika doktoranden Marika Habbe knutna, men även forskare inom bland annat epidemiologi, neurovetenskap och biomedicin.
–Den breda forskningsansatsen gör att vi behöver många olika kompetenser. Det är en enorm fördel att ha ett multidisciplinärt forskarlag, jag har till exempel lärt mig mycket av våra logopeder, säger Kristiina, som konstaterar att mycket återstår att göra när det gäller forskning som språkstörning/DLD och dess konsekvenser, exempelvis för skolgång, arbetsliv och nära relationer.
Hel-exomsekvensering
Tidigare i år publicerade Tammimies forskargrupp en studie som ger stöd för att så kallad helexomsekvensering vara en första anhalt när det gäller genetisk testning vid språkstörning/DLD (Yahia et al., 2024), vilket tidigare konstaterats när det gäller andra utvecklingsavvikelser. Man kunde identifiera en genetisk diagnos hos omkring 7 %. Man jämförde också deltagare med och utan genetisk diagnos vad gällde resultat på kognitiva och språkliga test men i huvudsak fanns inga skillnader. Man föreslår att närmare undersöka eventuella skillnader i språklig prestation i större urval eftersom det fanns en trend att ”genetisk DLD” presterade lägre på många tester även om skillnaderna utom i enstaka fall inte var statistiskt signifikanta.
Aktuellt i DLD Sweden-projektet
Inom ramen för forskningsprojektet DLD Sweden är Tammimies forskarlag nu i full gång med att samla in data och rekrytera ytterligare deltagare i åldrarna 15 år och uppåt.
–Vi vill bidra till ökad förståelse för hur det går för dessa individer längre fram i livet, exempelvis hur de språkliga funktionerna relaterar till vardagsfungerandet hos ungdomar och vuxna med DLD. Så vi är inte bara intresserade av genetiska faktorer, förklarar Kristiina.
Hittills har man rekryterar cirka 70 deltagare men målet är att inkludera ungefär 500 individer i projektet. Tipsa gärna personer med DLD om möjligheten att medverka i studien!
Signe Tonér
En längre version av intervjun finns att läsa i tidningen Logopeden nr 2 2024!
Läs också:
Yahia, A., Li, D., Lejerkrans, S., Rajagopalan, S., Kalnak, N., & Tammimies, K. (2024). Whole exome sequencing and polygenic assessment of a Swedish cohort with severe developmental language disorder. Human Genetics, 143(2), 169–183.
Diskussion